ГБУЗ МО МОНИИАГ

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»

Приемное отделение

8 (495) 625-08-52

Запись к специалистам
по телефону call-центра

8 (495) 011-00-42

Молекулярно-генетическая лаборатория

Основными направлениями деятельности лаборатории являются:

  • пренатальный скрининг материнских сывороточных маркеров и расчет риска наиболее значимых в медицинском и социальном плане хромосомных болезней (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) в 1 триместре беременности;
  • лабораторная диагностика хромосомных аномалий плода цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами;
  • доимплантационная диагностика хромосомных и генных болезней у эмбрионов;
  • генетика факторов нарушения репродукции;
  • общеклинические исследования для пациентов МОНИИАГ.

Молекулярно-генетическая лаборатория обеспечивает полный объем лабораторной диагностики нарушений развития ребенка» в Московской области.

Лаборатория является практической базой кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Педиатрического факультета ГБОУ ДПО РМАПО России.

Опыт работы лаборатории, по рекомендации Минздрава России, широко распространяется в субъектах, участвующих в реализации Национального проекта «Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребенка».

В связи с началом национального проекта «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» с 2011 года в Московской области апробирован и внедрен новый для России алгоритм массового пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные аномалии (ХА) у плода в первом триместре беременности (11-13,6 недель).

Если по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска хромосомных заболеваний плода, окончательный диагноз устанавливается только путем пренатального кариотипирования.


Информация для специалистов и пациентов

тел.: 8 (495) 917-92-51
тел.: 8 (903) 720-72-79

г. Москва, Подколокольный пер., д.12, стр.2.

Биологический материал доставлять в лабораторию до 15-00, кроме выходных и праздничных дней.


Алгоритм пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода в 1 триместре беременности в Московской области

pic3

Алгоритм скрининга:

  • посещение окружного кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики МО беременной женщиной в сроки 11-13,6 недель для комбинированного скрининга (ультразвуковое исследование плода + сдача крови матери на биохимические маркеры ВПР);
  • ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и фетометрических параметров (эхо-маркеров хромосомных аномалий (ХА) — толщины воротникового пространства (ТВП), величины носовой кости (НК), кровотока в венозном протоке и кровотока на трикуспидальном клапане), а также врожденных пороков развития (ВПР), проводимое врачом экспертом, имеющим сертификат для данного вида деятельности (сертификат Fetal medicine foundation (FMF));
  • использование методологии биохимического скрининга 1 триместра с доказанной эффективностью (определение сывороточных белков РАРР-А и свободной субъединицы β-ХГЧ с использованием технологии двойной trace-метки для проведения высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений на автоматическом анализаторе BRAHMS Kryptor Compact); использование программного обеспечения (программа ASTRAIA), позволяющего рассчитать индивидуальный риск хромосомной патологии и проводить контроль качества измерений УЗ параметров плода каждого специалиста;
  • активный вызов женщин группы высокого риска (риск ≥ 1:100) в медико-генетическое отделение МОНИИАГ, экспертное ультразвуковое исследование 3 уровня для оценки выявленных маркеров и перерасчета риска, медико-генетическое консультирование и проведение инвазивных процедур;
  • лабораторное исследование плодного материала (не менее 2-х методов диагностики: «быстрый» молекулярно-генетический анализ анеуплоидий по хромосомам 21, 18, 13, X и Y за 1-2 дня и последующее стандартное кариотипирование).

Генетика нарушений репродукции

В акушерско-гинекологической практике и при нарушениях репродукции наряду с исследованиями кариотипа, антифосфолипидных аутоантител, волчаночного антикоагулянта, общего гомоцистеина в плазме крови, показано исследование мутаций некоторых генов гемостаза, отвечающих за повышение активности факторов свертывающей системы крови. Клинически значимыми исследованиями считаются анализ мутаций или полиморфизмов в генах V фактора-Leiden, протромбина-G20210A, метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР-C677T), ингибитора активатора плазминогена — PAI-1 4G/5G.

Проводятся они по следующим показаниям:

  • повторные выкидыши или неразвивающаяся беременность в I триместре;
  • возникновение тромбозов в молодом возрасте или во время беременности и послеродовом периоде;
  • наличие тромбозов у ближайших родственников (тромбофлебиты, тромбоэмболии, инсульты, инфаркты в относительно молодом возрасте, до 50 лет);
  • возникновение повторных тромбозов без видимых причин;
  • назначение гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии.

Определение кариотипа, микроделеций Y хромосомы в локусе AZF и мутаций в гене муковисцидоза (CFTR), ассоциированных с риском развития мужского бесплодия

Наиболее частыми факторами бесплодия у мужчин являются нарушения сперматогенеза, причины которых нередко обусловлены генетическими факторами – численными и структурными аномалиями хромосом (аномальный кариотип), микроделециями Y хромосомы и мутациями в гене муковисцидоза (CFTR). Хромосомные нарушения у пациентов с мужским бесплодием обнаруживаются примерно в 3-7% случаев. При обследовании мужчин с бесплодием AZF-микроделеции Y хромосомы выявляются в среднем в 7,3%, а мутации в гене CFTR — в 1,8%.

Среди аномалий кариотипа чаще всего у мужчин обнаруживают синдром Кляйнфельтера или структурные аберрации хромосом.

Локус AZF (AZF-регион) разделен на три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, мутации в которых могут вызывать необструктивную азооспермию или олигозооспермию тяжелой степени. Частота обнаружения AZF-микроделеций: у 10-20% пациентов с необструктивной азооспермией и у 3-7% мужчин с олигозооспермией выявляют делеции AZF локуса.

Мутации в гене муковисцидоза (CFTR) могут вызывать непроходимость семявыводящих путей.

  • Показаниями к исследованию кариотипа (анализа хромосомного набора) у обоих супругов являются бесплодие, привычное невынашивание беременности или рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или хромосомной патологией.
  • Показаниями к исследованию микроделеций AZF локуса Y хромосомы являются азооспермия и олигозооспермия (при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл).
  • оказаниями к исследованию мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) является обструктивная азооспермия.

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика хромосомной патологии плода

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика хромосомной патологии плода показана при:

  • самопроизвольных выкидышах,
  • неразвивающейся беременности,
  • прерывании беременности в связи с врожденными пороками развития плода.

Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45-55% случаев. Для выявления нарушения кариотипа плода лабораторными методами проводится цитогенетическое исследование ворсин хориона (плаценты), клеток амниотической жидкости или культуры клеток плода (эмбриональных фибробластов, лимфоцитов крови).

Наилучшие диагностические результаты полного анализа кариотипа достигаются при исследовании лимфоцитов крови плода, культивированных клеток амниотической жидкости или эмбриональных фибробластов из кожи или легких плода. Быстрая доставка материала (1-4 часа при + 4о С) обеспечивает качественный и своевременный анализ.

При невозможности исследования кариотипа (несвоевременная доставка в лабораторию – дольше 4-х часов, нестерильный материал или материал с явлениями аутолиза; а также отсутствие роста клеток из-за остановки развития плода или генетических нарушений пролиферации клеток), проводится исследование наиболее частых хромосомных и геномных мутаций с помощью молекулярно-генетических методов по X, Y, 21, 13, 18, 14, 15, 16 и 22 хромосомам.

Для проведения анализа в лабораторию доставляют такой плодный материал, который возможно получить в каждом конкретном случае:

  • стерильные, отмытые от материнской крови ткани плода в стерильном флаконе или контейнере для биологических материалов с физиологическим раствором: хорион (участки плаценты), образцы кожи, пуповины, легких или др. тканей или конечностей ранних абортусов, пригодных для идентификации,
  • стерильную пуповинную или периферическую кровь плода (2-5 мл в шприце) с раствором гепарина для предотвращения коагуляции,
  • стерильную амниотическую жидкость 20 мл в шприце без добавок (примечание: в случае прерывания беременности после 12 недель амниотическую жидкость в шприц забирают до начала медикаментозных или иных процедур),
  • пробирки с кровью родителей (по 1–3 мл венозной крови с антикоагулянтом ЭДТА).

 

photo33

Калашникова Елена Александровна

Руководитель молекулярно-генетической лаборатории, ведущий научный сотрудник МОНИИАГ, доцент кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики педиатрического факультета ГБОУ ДПО РМАПО, врач высшей квалификационной категории по специальности «медицинская генетика»

Е.А. Калашникова в 1983 г. окончила 1-й Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова по специальности лечебное дело. В 1983-85 гг. проходила ординатуру по медицинской генетике в Институте Медицинской генетики АМН СССР. До 2007 г. работала в Медико-генетическом Научном центре РАМН ведущим научным сотрудником.В 1992 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему «Генетическая вариабельность чувствительности лимфоцитов человека к антипролиферативному действию глюкокортикоидных гормонов». Имеет сертификаты специалиста по лабораторной генетике и клинической лабораторной диагностике.

Е.А. Калашникова является автор и соавтор 120 печатных научных работ. Является членом Российского общества медицинских генетиков с 2000 года и членом Международного общества Пренатальной диагностики (ISPD) с 2012г.

Е.А. Калашникова создала в молекулярно-генетической группе МОНИИАГ уникальный комплекс самых современных методик, позволяющий осуществлять диагностику широкого спектра генетических нарушений у эмбриона и плода.

 

Контакты

elenakalash@ya.ru
photo34

Иванюк Алина Сергеевна

Младший научный сотрудник МОНИИАГ

В 2011 г. закончила биологический факультет Гродненского Государственного университета имени Янки Купалы (Республика Беларусь) по специальности «биоэкология».

С 2012 года работает в молекулярно-генетической группе ГБУЗ МО МОНИИАГ. В 2012г. прошла курсы профессиональной переподготовки в ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики и получила свидетельство по специальности «лабораторная генетика». Иванюк А.С. является соавтором 4 печатных научных работ.

В настоящее время основными направлениями деятельности А.С. Иванюк являются:

  • культуральные методы в лабораторной цитогенетике – ведение культур плодных клеток человека различного происхождения (цитотрофобласт и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты пуповинной крови);
  • цитогенетический анализ плодного материала и лимфоцитов крови родителей (кариотипирование с G-, C-окраской, AgЯOP-окрашивание);
  • флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), m-FISH.
photo35

Кокаровцева Светлана Николаевна

Старший научный сотрудник МОНИИАГ, доцент кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики педиатрического факультета ГБОУ ДПО РМАПО

В 1997г. закончила медико-биологический факультет Российского Государственного университета по специальности «биохимия». В 2002 году защитила диссертационную работу на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по теме «Динамика маркеров воспаления у детей со смешанной формой муковисцидоза». Кокаровцева С.Н. является автором и соавтором 60 печатных научных работ.

Участвует в исследованиях по нескольким направлениям:

  • изучение генетических и иммунологических факторов нарушения репродуктивной функции;
  • пренатальный скрининг хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода у беременных женщин Московской области;
  • общеклинические исследования (клинический анализ крови, коагулологические исследования плазменных факторов гемостаза, иммуноферментное определение гормонов, антител, аутоантител на автоматических анализаторах);
  • проведение внутрилабораторного и внешнего контроля качества.
photo36

Мамлеева Светлана Юрьевна

В 2008 году окончила Московскую медицинскую академию им.И.М. Сеченова по специальности медико-профилактическое дело.

В 2008-2009 г. проходила обучение в интернатуре по клинической лабораторной диагностике на базе ГКБ им. Боткина. C 2009 по 2015г. работала в клинико-диагностической лаборатории Инфекционной клинической больницы №1. С 2015г. работает в клинико-диагностической лаборатории молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ.

Имеет опыт работы в клиническом отделе клинико-диагностической лаборатории и экспресс-лаборатории (работа на гематологических, биохимических анализаторах; коагулогические, иммуноизосерологические исследования, микроскопия биологического материала, контроль качества лабораторных исследований). Владеет методами иммуноферментного анализа. Осуществляет внешний и внутри лабораторный контроль качества исследований.

photo37

Семенова Елена Алексеевна

Окончила в 2012 г. биологический факультет Самарского Государственного университета по специальности «биология». С 2012 года работает в молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ в должности младшего научного сотрудника. В 2014 году прошла курсы профессиональной переподготовки и получила свидетельство «Лабораторная генетика» ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Основная специализация Е.А. Семеновой — инвазивная лабораторная пренатальная диагностика генетических нарушений у плода – ведение культур плодных клеток человека различного происхождения (цитотрофобласт и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты периферической крови), цитогенетические методы анализа плодного материала и лимфоцитов крови родителей (кариотипирование с G-, C-окраской); молекулярно-цитогенетические методы: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Семенова Е.А. является автором 3 печатных научных работ, принимает участие в федеральных и региональных семинарах и конференциях.

photo38

Судакова Екатерина Вячеславовна

Окончила Московский государственный медико-стоматологический университет в 2009 году. В 2010 году закончила интернатуру по специальности «генетика». В 2010 году прошла профессиональную переподготовку по специальности «лабораторная генетика» с получением сертификата. Судакова Е.В. является членом Российского общества медицинских генетиков, а также автором 12 печатных научных работ.

Основная специализация Судаковой Е.В. — инвазивная лабораторная пренатальная диагностика генетических нарушений у плода – цитогенетические методы анализа плодного материала и лимфоцитов крови родителей (GTG-окрашивание, С-окрашивание, AgЯOP-окрашивание), молекулярно-цитогенетические методы: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) включая М-FISH, ведение культур плодных клеток человека различного происхождения (цитотрофобласт и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты периферической крови).

square

Сережкина Екатерина Владимировна

В 2011 году окончила медико-биологический факультет «Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова» и получила специальность врач-биохимик. В 2013 году завершила обучение в интернатуре по специальности «клиническая лабораторная диагностика». В 2014 году прошла курс профессиональной переподготовки по специальности «лабораторная генетика» с получением сертификата. С 2015 г. работает врачом-лабораторным генетиком в молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ.

Специализируется на цитогенетическом исследовании плодного материла и лимфоцитов периферической крови. Владеет основными методами лабораторной генетики, включая культивирование клеток амниотической жидкости, ворсин хориона, лимфоцитов крови, приготовление нативных препаратов; а также молекулярно-цитогенетическими методами (флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

square

Цветкова Татьяна Геннадьевна

В 1971г. закончила биолого-почвенный факультет МГУ им. М.В.Ломоносова. В 1980 году Т.Г.Цветкова защитила кандидатскую диссертацию на тему «Полиморфизм хромосом в контингенте супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом».

В 1995 году Т.Г.Цветковой присвоена квалификация «врач-лаборант-генетик» высшей категории. В 1998г. получила сертификат специалиста по лабораторной генетике. С 2008 года работает в молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ врачом-лабораторным генетиком. Автор 153 научных печатных работ.

С 1984 года является членом Российского общества медицинских генетиков, а с 1978 года членом Вовиловского общества генетиков и селекционеров.

square

Воскобоева Елена Юрьевна

Кандидат медицинских наук

В 1992 году окончила Российский Государственный медицинский университет, медико-биологический факультет по специальности биохимия.

В 1995 г. защитила диссертацию «Анализ спектра мутаций мукополисахаридоза тип VI (болезнь Марото-Лами) у российских больных».

Автор 42 опубликованных научных статей. Участник программ «Геном человека», Федеральной целевой научно-технической программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники».