Отделения

Основные направления деятельности лаборатории:

1. Биохимический пренатальный скрининг
2. Цитогенетические исследования 

Организация  работы и проведение биохимического пренатального скрининга в ГБУЗ МО «МОНИИАГ» осуществляется согласно Распоряжению МЗ МО №29-р от 24.02.2021. «Об организации первичной специализированной медико-санитарной помощи женщинам в период беременности и послеродовый период в  медицинских системах государственной системы здравоохранения Московской области».

В отделении выполняется пренатальный биохимический скрининг для следующих территорий МО:

1. г. Мытищи

2. г. Солнечногорск

3. г. Королев

4. г. Красногорск

5. г. Чехов

6. г. Дмитров

7. г. Дубна

8. г. Химки

9. г. Подольск

10. г. Наро-Фоминск

11. г. Одинцово

12. г. Щелково

Для остальных территорий пренатальный биохимический скрининг выполняется на базе ГБУЗ МО “Московский областной перинатальный центр”.

Ежедневно курьерами доставляется более 100 пробирок с образцами крови беременных. Срок выполнения исследований составляет 2-3 рабочих дня с момента поступления биоматериала в отделение. 

Постоянно ведется работа по соблюдению качества выполняемых услуг за счет своевременного информирования медицинских организаций о выявленных нарушениях сроков забора и условий доставки образцов крови беременных.

Биохимический пренатальный скрининг

Определение:

• белка ассоциированного с беременностью (PАРР-А), 
• свободной бета-субъединицы хорионального гонадотропина человека (ß-ХГЧ) и 
• плацентарного фактора роста (PLGF)  

 в сыворотке крови беременной женщины в I триместре беременности (11-13,6 недель) с расчетом комбинированного риска хромосомной патологии плода в программе «Astraia».

• Условия выполнения – по бюджету в рамках пренатальной диагностики нарушений развития плода  и платно по самообращению.
• Материал исследования-венозная кровь.
• Подготовка к исследованию - забор крови производится натощак или не ранее 2 часов после легкого завтрака.
• Срок выполнения – 2-3 рабочих дня с момента поступления образцов крови.
• Лаборатория оборудована автоматическим анализатором «АutoDELFIA». Расчет рисков выполняется с использованием программного обеспечения FMF-2012 (версия 3,5).
• Исследования выполняются врачами клинической лабораторной диагностики  и научными сотрудниками.
• Результат содержит базовый и индивидуальный риск хромосомной  болезни (анеуплоидии) плода, а также расчет рисков преэклампсии и задержки роста плода.
• Качество исследований  подтверждено участием в Международной системе внешней оценки качества RIQAS.

Цитогенетические исследования

1.Определение кариотипа плода:

• Условия выполнения – по бюджету в рамках пренатальной диагностики нарушений развития плода  и платно по самообращению и по договоренности с врачами УЗ-диагностики медико-генетического отделения. 
• Материал исследования- клетки ворсин хориона/плаценты в в I триместре беременности, амниоциты амниотической жидкости во II триместре беременности.
• Подготовка к исследованию- не требуется.
• Срок выполнения – 7 рабочих дней (по ворсинам хориона в I триместре беременности) и 28 рабочих дней (по амниоцитам амниотической жидкости во II триместре беременности).
• Исследование выполняется врачами-цитогенетиками с высшей категорией и стажем работы более 20 лет.
• Лаборатория оборудована программно-аппаратным комплексом на базе микроскопа «Carl Zeiss», системой автоматического поиска изображения и съемки «Metafer» и программой обработки кариограммы «Ikaros».
• Результат содержит кариограмму с формулой кариотипа, записанного согласно Номенклатуре ISCN 2024 и заключение о наличии/отсутствии структурных перестроек и изменения числа хромосом. 

2 . Диагностика анеуплоидий  хромосом 13,18,21,X  и Y  у плода молекулярно-цитогенетическим методом (FISH) в рамках пренатальной диагностики: 

• Условия выполнения - по бюджету по направлению от врачей-генетиков. 
• Материал исследования - амниоциты.
• Срок выполнения – 7 рабочих дней.
• Исследование выполняется врачами-цитогенетиками с высшей категорией и стажем работы более 20 лет.
• Лаборатория оборудована программно-аппаратным комплексом на базе микроскопа «Carl Zeiss», системой автоматического поиска изображения и съемки «Metafer» и программой обработки кариограммы «Ikaros». 

• Результат содержит формулу исследования, записанного согласно Номенклатуре ISCN 2024 и заключение о наличии/отсутствии изменения числа хромосом 13,18,21,X  и Y.

3 . Диагностика микроделеционного синдрома Ди Джорджи у плода молекулярно-цитогенетическим методом (FISH) в рамках пренатальной диагностики:

• Условия выполнения - по бюджету по направлению от врачей-генетиков. 
• Материал исследования - амниоциты.
• Срок выполнения – 7 рабочих дней.
• Исследование выполняется врачами-цитогенетиками с высшей категорией и стажем работы более 20 лет.
• Лаборатория оборудована программно-аппаратным комплексом на базе микроскопа «Carl Zeiss», системой автоматического поиска изображения и съемки «Metafer» и программой обработки кариограммы «Ikaros». 

• Результат содержит формулу исследования, записанного согласно Номенклатуре ISCN 2024 и заключение о наличии/отсутствии делеции 22q11.2.

4. Определение кариотипа взрослых, супружеских пар и детей:

• Условия выполнения – по бюджету при направлении от врачей-генетиков, платно по самообращению по тарифу прейскуранта цен на платные услуги.
• Подготовка к исследованию -  забор венозной крови выполняется  не натощак, после легкого завтрака, желательно через 2 недели в случае перенесенного ОРВИ и накануне исследования не рекомендуется прием алкоголя и антибактериальных препаратов.
• Материал исследования – лимфоциты крови.
• Срок выполнения – 10 рабочих дней.
• Исследования выполняются врачами-цитогенетиками с высшей категорией и стажем работы более 20 лет.
• Лаборатория оборудована программно-аппаратным комплексом на базе микроскопа «Carl Zeiss», системой автоматического поиска изображения и съемки «Metafer» и программой обработки кариограммы «Ikaros».
• Результат содержит кариограмму с формулой кариотипа, записанного согласно Номенклатуре ISCN 2024 и заключение о наличии/отсутствии структурных перестроек и изменения числа хромосом. 

5. Определение кариотипа плода в абортном материале 

Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45-55% случаев. Для выявления нарушения кариотипа плода лабораторными методами проводится цитогенетическое исследование ворсин хориона (плаценты), клеток амниотической жидкости или культуры клеток плода (эмбриональных фибробластов, лимфоцитов крови).

• Условия выполнения – платно по самообращению по тарифу прейскуранта цен на платные услуги, по бюджету при направлении от врачей-генетиков и акушеров-гинекологов ГБУЗ МО “МОНИИАГ им академика В.И. Краснопольского”.
• Показания к процедуре – 2 и более самопроизвольных выкидыша,  неразвивающаяся беременность,  прерывании беременности по медицинским показаниям в связи с врожденными пороками развития плода.
• Условия доставки - стерильные, отмытые от материнской крови ткани плода (хорион/плацента) помещаются в стерильный флакон или контейнер для биологических материалов со стерильным физиологическим раствором.
• Доставка материала выполняется в течение 4 часов после проведения процедурыпрерывания беременности в цитогенетическую лабораторию с учетом графика работы отделения и времени на обработку материала (до 14.00).
• Срок выполнения –28 рабочих дней (с учетом постановки долгосрочной культурыв случае необходимости).
• Исследование выполняется врачами-цитогенетиками с высшей категорией и стажем работы более 20 лет.
• Лаборатория оборудована программно-аппаратным комплексом на базе микроскопа «Carl Zeiss», системой автоматического поиска изображения и съемки «Metafer» и программой обработки кариограммы «Ikaros».
• Результат содержит кариограмму с формулой кариотипа, записанного согласно Номенклатуре ISCN 2024 и заключение о наличии/отсутствии структурных перестроек и изменения числа хромосом.