Молекулярно-генетическая лаборатория обеспечивает полный объем лабораторной диагностики нарушений развития ребенка» в Московской области.
Опыт работы лаборатории, по рекомендации Минздрава России, широко распространяется в субъектах, участвующих в реализации Национального проекта «Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребенка».
С 2011 г. в Московской области апробирован и внедрен новый для России алгоритм массового пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные аномалии (ХА) у плода в первом триместре беременности (11-13,6 недель). Если по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска хромосомных заболеваний плода, окончательный диагноз устанавливается только путем пренатального кариотипирования.
Основные направления деятельности лаборатории:
Организация работы и проведение биохимического пренатального скрининга в ГБУЗ МО «МОНИИАГ» осуществляется согласно Распоряжению МЗ МО №29-р от 24.02.2021. «Об организации первичной специализированной медико-санитарной помощи женщинам в период беременности и послеродовый период в медицинских системах государственной системы здравоохранения Московской области».
В отделении выполняется пренатальный биохимический скрининг для следующих территорий МО:
1. г. Мытищи
2. г. Солнечногорск
3. г. Королев
4. г. Красногорск
5. г. Чехов
6. г. Дмитров
7. г. Дубна
8. г. Химки
9. г. Подольск
10. г. Наро-Фоминск
11. г. Одинцово
12. г. Щелково
Для остальных территорий пренатальный биохимический скрининг выполняется на базе ГБУЗ МО “Московский областной перинатальный центр”.
Ежедневно курьерами доставляется более 100 пробирок с образцами крови беременных. Срок выполнения исследований составляет 2-3 рабочих дня с момента поступления биоматериала в отделение.
Постоянно ведется работа по соблюдению качества выполняемых услуг за счет своевременного информирования медицинских организаций о выявленных нарушениях сроков забора и условий доставки образцов крови беременных.
Биохимический пренатальный скрининг
Определение:
в сыворотке крови беременной женщины в I триместре беременности (11-13,6 недель) с расчетом комбинированного риска хромосомной патологии плода в программе «Astraia».
Цитогенетические исследования
1.Определение кариотипа плода:
2 . Диагностика анеуплоидий хромосом 13,18,21,X и Y у плода молекулярно-цитогенетическим методом (FISH) в рамках пренатальной диагностики:
3 . Диагностика микроделеционного синдрома Ди Джорджи у плода молекулярно-цитогенетическим методом (FISH) в рамках пренатальной диагностики:
4. Определение кариотипа взрослых, супружеских пар и детей:
5. Определение кариотипа плода в абортном материале
Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45-55% случаев. Для выявления нарушения кариотипа плода лабораторными методами проводится цитогенетическое исследование ворсин хориона (плаценты), клеток амниотической жидкости или культуры клеток плода (эмбриональных фибробластов, лимфоцитов крови).
Зубайдуллина Светлана Рафиковна
Научный сотрудник, врач высшей квалификации по лабораторной генетике
Фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории
Научный сотрудник МОНИИАГ
Младший научный сотрудник молекулярно-генетической лаборатории
Врач клинической лабораторной диагностики