Молекулярно-генетическая лаборатория

Молекулярно-генетическая лаборатория обеспечивает полный объем лабораторной диагностики нарушений развития ребенка» в Московской области.

Лаборатория является практической базой кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Педиатрического факультета ГБОУ ДПО РМАПО России.

Опыт работы лаборатории, по рекомендации Минздрава России, широко распространяется в субъектах, участвующих в реализации Национального проекта «Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребенка».

В связи с началом национального проекта «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» с 2011 г. в Московской области апробирован и внедрен новый для России алгоритм массового пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные аномалии (ХА) у плода в первом триместре беременности (11-13,6 недель). Если по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска хромосомных заболеваний плода, окончательный диагноз устанавливается только путем пренатального кариотипирования.

Основными направлениями деятельности лаборатории:

  • пренатальный скрининг материнских сывороточных маркеров и расчет риска наиболее значимых в медицинском и социальном плане хромосомных болезней (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) в 1 триместре беременности;
  • лабораторная диагностика хромосомных аномалий плода цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами;
  • доимплантационная диагностика хромосомных и генных болезней у эмбрионов;
  • генетика факторов нарушения репродукции;
  • общеклинические исследования для пациентов МОНИИАГ.

 


Информация для специалистов и пациентов

Контакты: 107078, г. Москва, ул. Каланчевская, д.31, стр. 4

тел.: +7(495)680-02-53

тел.: +7(903)612-02-53

тел.: +7(903)720-72-79

 

e-mail: genetika2016@yandex.ru

 

Биологический материал доставлять в лабораторию до 15:00, кроме выходных и праздничных дней.

Алгоритм пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода в 1 триместре беременности в Московской области

  • посещение окружного кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики МО беременной женщиной в сроки 11-13,6 недель для комбинированного скрининга (ультразвуковое исследование плода + сдача крови матери на биохимические маркеры ВПР);
  • ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и фетометрических параметров (эхо-маркеров хромосомных аномалий (ХА) — толщины воротникового пространства (ТВП), величины носовой кости (НК), кровотока в венозном протоке и кровотока на трикуспидальном клапане), а также врожденных пороков развития (ВПР), проводимое врачом экспертом, имеющим сертификат для данного вида деятельности (сертификат Fetal medicine foundation (FMF));
  • использование методологии биохимического скрининга 1 триместра с доказанной эффективностью (определение сывороточных белков РАРР-А и свободной субъединицы β-ХГЧ с использованием технологии двойной trace-метки для проведения высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений на автоматическом анализаторе BRAHMS Kryptor Compact); использование программного обеспечения (программа ASTRAIA), позволяющего рассчитать индивидуальный риск хромосомной патологии и проводить контроль качества измерений УЗ параметров плода каждого специалиста;
  • активный вызов женщин группы высокого риска (риск ≥ 1:100) в медико-генетическое отделение МОНИИАГ, экспертное ультразвуковое исследование 3 уровня для оценки выявленных маркеров и перерасчета риска, медико-генетическое консультирование и проведение инвазивных процедур;
  • лабораторное исследование плодного материала (не менее 2-х методов диагностики: «быстрый» молекулярно-генетический анализ анеуплоидий по хромосомам 21, 18, 13, X и Y за 1-2 дня и последующее стандартное кариотипирование).

Генетика нарушений репродукции

В акушерско-гинекологической практике и при нарушениях репродукции наряду с исследованиями кариотипа, антифосфолипидных аутоантител, волчаночного антикоагулянта, общего гомоцистеина в плазме крови, показано исследование мутаций некоторых генов гемостаза, отвечающих за повышение активности факторов свертывающей системы крови. Клинически значимыми исследованиями считаются анализ мутаций или полиморфизмов в генах V фактора-Leiden, протромбина-G20210A, метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР-C677T), ингибитора активатора плазминогена — PAI-1 4G/5G.

Проводятся они по следующим показаниям:

  • повторные выкидыши или неразвивающаяся беременность в I триместре;
  • возникновение тромбозов в молодом возрасте или во время беременности и послеродовом периоде;
  • наличие тромбозов у ближайших родственников (тромбофлебиты, тромбоэмболии, инсульты, инфаркты в относительно молодом возрасте, до 50 лет);
  • возникновение повторных тромбозов без видимых причин;
  • назначение гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии.

Определение кариотипа, микроделеций Y хромосомы в локусе AZF и мутаций в гене муковисцидоза (CFTR), ассоциированных с риском развития мужского бесплодия

Наиболее частыми факторами бесплодия у мужчин являются нарушения сперматогенеза, причины которых нередко обусловлены генетическими факторами – численными и структурными аномалиями хромосом (аномальный кариотип), микроделециями Y хромосомы и мутациями в гене муковисцидоза (CFTR). Хромосомные нарушения у пациентов с мужским бесплодием обнаруживаются примерно в 3-7% случаев. При обследовании мужчин с бесплодием AZF-микроделеции Y хромосомы выявляются в среднем в 7,3%, а мутации в гене CFTR — в 1,8%.

Среди аномалий кариотипа чаще всего у мужчин обнаруживают синдром Кляйнфельтера или структурные аберрации хромосом.

Локус AZF (AZF-регион) разделен на три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, мутации в которых могут вызывать необструктивную азооспермию или олигозооспермию тяжелой степени. Частота обнаружения AZF-микроделеций: у 10-20% пациентов с необструктивной азооспермией и у 3-7% мужчин с олигозооспермией выявляют делеции AZF локуса.

Мутации в гене муковисцидоза (CFTR) могут вызывать непроходимость семявыводящих путей.

  • Показаниями к исследованию кариотипа (анализа хромосомного набора) у обоих супругов являются бесплодие, привычное невынашивание беременности или рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или хромосомной патологией.
  • Показаниями к исследованию микроделеций AZF локуса Y хромосомы являются азооспермия и олигозооспермия (при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл).
  • оказаниями к исследованию мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) является обструктивная азооспермия.

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика хромосомной патологии плода

Показана при:

  • самопроизвольных выкидышах,
  • неразвивающейся беременности,
  • прерывании беременности в связи с врожденными пороками развития плода.

Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45-55% случаев. Для выявления нарушения кариотипа плода лабораторными методами проводится цитогенетическое исследование ворсин хориона (плаценты), клеток амниотической жидкости или культуры клеток плода (эмбриональных фибробластов, лимфоцитов крови).

Наилучшие диагностические результаты полного анализа кариотипа достигаются при исследовании лимфоцитов крови плода, культивированных клеток амниотической жидкости или эмбриональных фибробластов из кожи или легких плода. Быстрая доставка материала (1-4 часа при + 4о С) обеспечивает качественный и своевременный анализ.

При невозможности исследования кариотипа (несвоевременная доставка в лабораторию – дольше 4-х часов, нестерильный материал или материал с явлениями аутолиза; а также отсутствие роста клеток из-за остановки развития плода или генетических нарушений пролиферации клеток), проводится исследование наиболее частых хромосомных и геномных мутаций с помощью молекулярно-генетических методов по X, Y, 21, 13, 18, 14, 15, 16 и 22 хромосомам.

Для проведения анализа в лабораторию доставляют такой плодный материал, который возможно получить в каждом конкретном случае:

  • стерильные, отмытые от материнской крови ткани плода в стерильном флаконе или контейнере для биологических материалов с физиологическим раствором: хорион (участки плаценты), образцы кожи, пуповины, легких или др. тканей или конечностей ранних абортусов, пригодных для идентификации,
  • стерильную пуповинную или периферическую кровь плода (2-5 мл в шприце) с раствором гепарина для предотвращения коагуляции,
  • стерильную амниотическую жидкость 20 мл в шприце без добавок (примечание: в случае прерывания беременности после 12 недель амниотическую жидкость в шприц забирают до начала медикаментозных или иных процедур),
  • пробирки с кровью родителей (по 1–3 мл венозной крови с антикоагулянтом ЭДТА).

 

Кокаровцева Светлана Николаевна

Ведущий научный сотрудник МОНИИАГ, кандидат медицинских наук

В 1997 г. закончила медико-биологический факультет Российского Государственного университета по специальности «биохимия». В 2002 г. защитила диссертационную работу на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по теме «Динамика маркеров воспаления у детей со смешанной формой муковисцидоза».

Участвует в исследованиях по нескольким направлениям:

  • изучение генетических и иммунологических факторов нарушения репродуктивной функции;
  • пренатальный скрининг хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода у беременных женщин Московской области;
  • общеклинические исследования (клинический анализ крови, коагулологические исследования плазменных факторов гемостаза, иммуноферментное определение гормонов, антител, аутоантител на автоматических анализаторах);
  • проведение внутрилабораторного и внешнего контроля качества.

 

Бронякина Светлана Юрьевна

Врач клинической лабораторной диагностики

В 2008 г. окончила Московскую медицинскую академию им. И.М. Сеченова по специальности медико-профилактическое дело. В 2008-2009 гг. проходила обучение в интернатуре по клинической лабораторной диагностике на базе ГКБ им. Боткина. C 2009 по 2015 гг. работала в клинико-диагностической лаборатории Инфекционной клинической больницы №1. С 2015 г. работает в клинико-диагностической лаборатории молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ.

Имеет опыт работы в клиническом отделе клинико-диагностической лаборатории и экспресс-лаборатории (работа на гематологических, биохимических анализаторах; коагулогические, иммуноизосерологические исследования, микроскопия биологического материала, контроль качества лабораторных исследований). Владеет методами иммуноферментного анализа. Осуществляет внешний и внутрилабораторный контроль качества исследований.

Воскобоева Елена Юрьевна

Ведущий научный сотрудник МОНИИАГ, кандидат медицинских наук

В 1992 г. окончила Российский Государственный медицинский университет, медико-биологический факультет по специальности биохимия. В 1995 г. защитила диссертацию «Анализ спектра мутаций мукополисахаридоза тип VI (болезнь Марото-Лами) у российских больных».

Участник программ «Геном человека», Федеральной целевой научно-технической программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники».

 

Иванюк Алина Сергеевна

Младший научный сотрудник МОНИИАГ

В 2011 г. закончила биологический факультет Гродненского Государственного университета имени Янки Купалы (Республика Беларусь) по специальности «биоэкология». С 2012 г. работает в молекулярно-генетической группе ГБУЗ МО МОНИИАГ. В 2012 г. прошла курсы профессиональной переподготовки в ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики и получила свидетельство по специальности «лабораторная генетика».

Основные направления деятельности:

  • культуральные методы в лабораторной цитогенетике – ведение культур плодных клеток человека различного происхождения (цитотрофобласт и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты пуповинной крови);
  • цитогенетический анализ плодного материала и лимфоцитов крови родителей (кариотипирование с G-, C-окраской, AgЯOP-окрашивание);
  • флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), m-FISH.
  Картышова Ольга Николаевна

Врач-лабораторный генетик

В 2010 г. окончила Московский государственный медико-стоматологический университет. В 2011 г. закончила интернатуру по специальности «генетика». В 2011 г. прошла профессиональную переподготовку по специальности «лабораторная генетика» с получением сертификата.

Основная специализация:

  • инвазивная лабораторная пренатальная диагностика генетических нарушений у плода — цитогенетические методы анализа плодного материала и лимфоцитов крови родителей (GTG-окрашивание, С-окрашивание);
  • молекулярно-цитогенетические методы: флуоресцентная гибридизация in sity;
  • культуральные методы в лабораторной цитогенети: ведение культур плодных клеток различного происхождения (цитотрофобласты и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты пуповинной крови).
 

Лукашина Елена Алексеевна

Младший научный сотрудник МОНИИАГ

Окончила в 2012 г. биологический факультет Самарского Государственного университета по специальности «биология». С 2012 г. работает в молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ в должности младшего научного сотрудника. В 2014 г. прошла курсы профессиональной переподготовки и получила свидетельство «Лабораторная генетика» ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Основная специализация:

  • инвазивная лабораторная пренатальная диагностика генетических нарушений у плода
  • ведение культур плодных клеток человека различного происхождения (цитотрофобласт и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты периферической крови),
  • цитогенетические методы анализа плодного материала и лимфоцитов крови родителей (кариотипирование с G-, C-окраской); молекулярно-цитогенетические методы: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
  Судакова Екатерина Вячеславовна

Врач-лабораторный генетик

В 2009 г. окончила Московский государственный медико-стоматологический университет. В 2010 г. — интернатуру по специальности «генетика». В 2010 г. прошла профессиональную переподготовку по специальности «лабораторная генетика» с получением сертификата. Является членом Российского общества медицинских генетиков.

Основная специализация:

  • инвазивная лабораторная пренатальная диагностика генетических нарушений у плода
  • цитогенетические методы анализа плодного материала и лимфоцитов крови родителей (GTG-окрашивание, С-окрашивание, AgЯOP-окрашивание),
  • молекулярно-цитогенетические методы: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) включая М-FISH, ведение культур плодных клеток человека различного происхождения (цитотрофобласт и мезенхимальные клетки ворсин хориона и плаценты, клетки амниотической жидкости, фибробласты и лимфоциты периферической крови).

Сережкина Екатерина Владимировна

Врач-лабораторный генетик

В 2011 г. окончила медико-биологический факультет «Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова» и получила специальность врач-биохимик. В 2013 г. завершила обучение в интернатуре по специальности «клиническая лабораторная диагностика». В 2014 г. прошла курс профессиональной переподготовки по специальности «лабораторная генетика» с получением сертификата. С 2015 г. работает врачом-лабораторным генетиком в молекулярно-генетической лаборатории МОНИИАГ.

Специализируется на цитогенетическом исследовании плодного материла и лимфоцитов периферической крови. Владеет основными методами лабораторной генетики, включая культивирование клеток амниотической жидкости, ворсин хориона, лимфоцитов крови, приготовление нативных препаратов; а также молекулярно-цитогенетическими методами (флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Чепурная Анастасия Ивановна

Младший научный сотрудник МОНИИАГ

В 2015 г. закончила биологический факультет Белорусского Государственного Университета по специальности “биология”. В 2015 г. прошла курсы профессиональной переподготовки на факультете усовершенствования врачей РМАПО по специальности « лабораторная генетика». С августа 2015 г. по настоящее время исполняет обязанности младшего научного сотрудника молекулярно-генетической группы ГБУЗ МО МОНИИАГ.

Чепурной А.И. освоены в полной мере такие цитогенетические и молекулярно-генетические методы как культивирование биологического материала для цитогенетического анализа, кариотипирование, FISH анализ, применяемые как для пренатальной диагностики хромосомных патологий плода, так и для взрослых пациентов.


м. Китай город

выход на Маросейку,
ост. Ильинские ворота
автобусы: 122, м3, Н3, т25 
2 остановки до ост. Покровские ворота

м. Чистые Пруды

выход на Чистопрудный бульвар, 2 
ост. Метро Чистые пруды
автобус: 3Н, трамваи: 3, 39,
2 остановки до ост. Покровские ворота

м. Курская/Чкаловская

пешком: перейти ул. Земляной Вал 
по подземному переходу, 
двигаться по Яковоапостольскому, 
Лялину и Барашевскому переулкам, 
ул. Покровка, Лепехинскому тупику