Медико-генетическое отделение МОНИИАГ

Служба медико-генетического консультирования населения и пренатальной диагностики нарушений развития ребенка сформировалась и интенсивно развивалась в Московской области, начиная с 1999 г. В соответствии с федеральными нормативными актами об организации медико-генетической службы, аналогичные для региона принимались Министерством здравоохранения Московской области. Приказ № 951 от 02.12.2010, № 966 от 06.05.2016 «О мерах по снижению врожденных пороков развития у детей в Московской области», который определил создание сети окружных кабинетов пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка.

В ходе проводимых организационных мероприятий, за 15 лет заболеваемость новорожденных пороками развития снизилась в 4 раза. Только в 2016 году по результатам медико-генетического консультирования у 514 женщин беременность была прервана в связи с выявленной у плода врожденной и наследственной патологией.

Медико-генетическая служба Московской области представляет собой несколько функциональных подразделений, располагающихся на базе 3-х областных учреждений: ГБУЗ МО «Московский областной НИИ акушерства и гинекологии»- головное учреждение по пренатальной генетической диагностике врожденной и наследственной патологии, ГБУЗ МО «Московский областной НИ клинический институт им. М.Ф.Владимирского»- прием детей и взрослых с подозрением на генетическую патологию, ГБУЗ МО «Московский областной перинатальный центр»- одна из двух лабораторий биохимического скрининга 1 триместра.

В активе медико-генетической службы Московской области 4 направления: два из которых представляют собой исполнение массовых генетических скрининговых популяционных программ пренатального (с 2010 года) и неонатального (с 1986 года) скрининга на врожденные и наследственные заболевания у плодов и детей в рамках Национального проекта «Здоровье», третьим направлением деятельности является ведение областного эпидемиологического мониторинга и регистра врожденных пороков развития в соответствии с критериями международного и регламентом федерального порядка сбора и анализа данной информации, четвертое направление основано на программе первичной профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей посредством периконцепционного лечения беременных женщин фолиевой кислотой.

Медико-генетическое отделение МОНИИАГ (МГО) – отделение по подтверждению и установлению окончательного пренатального диагноза пороков развития плода и другой наследственной патологии (хромосомные, микроделеционные, генные синдромы и др.). Отделение оснащено экспертными ультразвуковыми аппаратами со всеми  современными функциями, включая многочисленные современные методики , оптимизирующие выполнение экспертного ультразвукового исследования в случаях пренатального выявления маркеров патологии у плода в муниципальных ЛПУ по месту жительства.

Врачами МГО выполняются все виды необходимых инвазивных манипуляций для забора плодного материала (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, лечебно-диагностические пункции) в группах беременных высокого риска на хромосомную патологию и наследственную патологию у плода с последующим подтверждением диагноза в генетической лаборатории МОНИИАГ, либо других специализированных генетических лабораториях при необходимости.

По установленному диагнозу в любом сроке беременности проводится пренатальный консилиум, заключение передается в муниципальные ЛПУ для определения дальнейшей акушерской тактики ведения беременности в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.

Отделение осуществляет контроль над созданными в области окружными кабинетами пренатальной диагностики (ОКПД), где проводится ранний пренатальный скрининг всем беременным Московской области. На сегодняшний день таких кабинетов 19, в которых работают 40 врачей-экспертов пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation). Подготовка врачей ОКПД и их регулярный аудит по оценке качества выполняемых ими исследований проводится специалистами медико-генетического отделения на регулярной основе в порядке постоянно-действующих ежеквартальных семинаров.

Для подготовки врачей-экспертов пренатальной диагностики в 2011 году создан обучающий курс по пренатальной диагностике (1 триместр, 2/3 триместр, инвазивная пренатальная диагностика) при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская Медицинская Академия последипломного образования», практической базой которого является  медико-генетическое отделение МОНИИАГ.

Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у женщин при беременности

1. Выявление ВПР при УЗИ по месту жительства  в любые сроки беременности (некоторые особенности строения плода не являются основаниями для направления в МГО- см.*).

2. Наличие при УЗИ по месту жительства 2-х и более маркеров ХА.

3. Индивидуальный риск хромосомных аномалий по раннему пренатальному скринингу (программа Астрайя) более 1% (больше 1:100). Запись этой категории женщин ведется врачами МГО самостоятельно, учитывая наличие в отделении информационного сервера по раннему пренатальному скринингу для оперативного реагирования и своевременной диагностики ХА.

4. Наличие хромосомных или наследственных заболеваний у одного из родителей в сроки 11-14 недель, для проведения инвазивной пренатальной диагностики

*не являются показаниями для консультации в МГО: изолированные ультразвуковые особенности развития плода: гиперэхогенный кишечник, пиелоэктазии менее 5 мм, кисты сосудистых сплетений до 20 недели беременности, нарушение ритма сердца плода, изолированный гиперэхогенный фокус в миокарде сердца, укорочение длинных трубчатых костей менее 2 недель от гестационного срока, много- маловодие без УЗ-маркеров ВПР, единственная артерия пуповины, задержка роста плода, гипоплазия носовой кости, реверс в венозном протоке, трикуспидальная регургитация при условии низкого комбинированного индивидуального риска; а также возраст супругов старше 35 лет

Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у семей вне беременности

1. ОАА (отягощенный акушерский анамнез):  более 2-х неразвивающихся беременностей в анамнезе, более 2-х выкидышей в сроки до 12 недели.

2. Наличие у супругов или в их родословной наследственной патологии, рождение детей с ВПР/ наследственной патологией.

3. Бесплодие неясного генеза.

Документы для приема и предварительная запись

При себе иметь Направление в  МГО ГБУЗ МО МОНИИАГ (оформляется по установленной форме, заверенное штампом и печатью направившего учреждения), паспорт (ксерокопия первой и страницы с регистрацией); страховой полис обязательного страхования и его ксерокопию; СНИЛС (пенсионное страхование)

С января 2017 года пациентки и семьи с вышеперечисленными показаниями для консультации в МГО ГБУЗ МО МОНИИАГ принимаются при предварительной записи на прием с использованием модуля «врач-врачу» Единой медицинской информационно-аналитической системы Московской области (ЕМИАС МО)

Беременные с подозрением на ВПР плода и сроком беременности около 22 недель направляются в МГО МОНИИАГ без записи.

Информация для пациентов

1. Запись на прием в Медико-генетическое отделение беременных женщин с подозрением на врожденную патологию у плода ведется  по системе «Врач-Врач» через Единую медицинскую информационно-аналитическую систему (ЕМИАС).

2. Прием женщин высокого риска на хромосомную патологию у плода по результатам комбинированного пренатального скрининга, проведенного в окружных кабинетах пренатальной диагностики Московской области, проводится в специальные дни и время по предварительному вызову, о чем женщина информируется по контактному телефону. Вызов женщин группы риска по 1 скринингу осуществляется на понедельник, среду, четверг к 9.00.

3. Часы работы специалистов отделения по направлениям врачей ЖК и по предварительной записи» Врач-Врач»: вторник, пятница — с 9.00 до 15.30; понедельник, среда, четверг с 12.00 до 15.30. Кабинет №10 (А/Б) находится в поликлинике МОНИИАГ.

4. Для посещения медико-генетического отделения необходимо иметь при себе следующие документы:

— направление в институт по установленной форме, заверенное штампом и печатью направившего учреждения;

— паспорт (ксерокопия первой и страницы с регистрацией);

— страховой полис обязательного страхования и его ксерокопию;

— СНИЛС (пенсионное страхование).

5. Проведение любых исследований в медико-генетическом отделении допускается после приема пищи (после завтрака).

ВРАЧИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ МОНИИАГ: