Медико-генетическое отделение МОНИИАГ

Служба медико-генетического консультирования населения и пренатальной диагностики нарушений развития ребенка сформировалась и интенсивно развивалась в Московской области, начиная с 1999 г. В соответствии с федеральными нормативными актами об организации медико-генетической службы, аналогичные для региона принимались Министерством здравоохранения Московской области. Приказ № 951 от 02.12.2010, № 966 от 06.05.2016 «О мерах по снижению врожденных пороков развития у детей в Московской области», который определил создание сети окружных кабинетов пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка.

В ходе проводимых организационных мероприятий, за 15 лет заболеваемость новорожденных пороками развития снизилась в 4 раза. Только в 2016 году по результатам медико-генетического консультирования у 514 женщин беременность была прервана в связи с выявленной у плода врожденной и наследственной патологией.

Медико-генетическая служба Московской области представляет собой несколько функциональных подразделений, располагающихся на базе 3-х областных учреждений: ГБУЗ МО «Московский областной НИИ акушерства и гинекологии»- головное учреждение по пренатальной генетической диагностике врожденной и наследственной патологии, ГБУЗ МО «Московский областной НИ клинический институт им. М.Ф.Владимирского»- прием детей и взрослых с подозрением на генетическую патологию, ГБУЗ МО «Московский областной перинатальный центр»- одна из двух лабораторий биохимического скрининга 1 триместра.

В активе медико-генетической службы Московской области 4 направления: два из которых представляют собой исполнение массовых генетических скрининговых популяционных программ пренатального (с 2010 года) и неонатального (с 1986 года) скрининга на врожденные и наследственные заболевания у плодов и детей в рамках Национального проекта «Здоровье», третьим направлением деятельности является ведение областного эпидемиологического мониторинга и регистра врожденных пороков развития в соответствии с критериями международного и регламентом федерального порядка сбора и анализа данной информации, четвертое направление основано на программе первичной профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей посредством периконцепционного лечения беременных женщин фолиевой кислотой.

Медико-генетическое отделение МОНИИАГ (МГО)– отделение по подтверждению и установлению окончательного пренатального диагноза пороков развития плода и другой наследственной патологии (хромосомные, микроделеционные, генные синдромы и др.). Отделение оснащено экспертными ультразвуковыми аппаратами со всеми современными функциями, включая многочисленные современные методики , оптимизирующие выполнение экспертного ультразвукового исследования в случаях пренатального выявления маркеров патологии у плода в муниципальных ЛПУ по месту жительства.

Врачами МГО выполняются все виды необходимых инвазивных манипуляций для забора плодного материала (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, лечебно-диагностические пункции) в группах беременных высокого риска на хромосомную патологию и наследственную патологию у плода с последующим подтверждением диагноза в генетической лаборатории МОНИИАГ, либо других специализированных генетических лабораториях при необходимиости.

По установленному диагнозу в любом сроке беременности проводится пренатальный консилиум, заключение передается в муниципальные ЛПУ для определения дальнейшей акушерской тактики ведения беременности в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.

Отделение осуществляет контроль над созданными в области окружными кабинетами пренатальной диагностики (ОКПД), где проводится ранний пренатальный скрининг всем беременным Московской области. На сегодняшний день таких кабинетов 19, в которых работают 40 врачей-экспертов пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation). Подготовка врачей ОКПД и их регулярный аудит по оценке качества выполняемых ими исследований проводится специалистами медико-генетического отделения на регулярной основе в порядке постоянно-действующих ежеквартальных семинаров.

Для подготовки врачей-экспертов пренатальной диагностики в 2011 году создан обучающий курс по пренатальной диагностике (1 триместр, 2/3 триместр, инвазивная пренатальная диагностика) при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская Медицинская Академия последипломного образования», практической базой которого является медико-генетическое отделение МОНИИАГ.

Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у женщин при беременности

Выявление ВПР при УЗИ по месту жительства в любые сроки беременности (некоторые особенности строения плода не являются основаниями для направления в МГО- см.*)
Наличие при УЗИ по месту жительства 2-х и более маркеров ХА
Индивидуальный риск хромосомных аномалий по раннему пренатальному скринингу (программа Астрайя) более 1% (больше 1:100). Запись этой категории женщин ведется врачами МГО самостоятельно, учитывая наличие в отделении информационного сервера по раннему пренатальному скринингу для оперативного реагирования и своевременной диагностики ХА.
Наличие хромосомных или наследственных заболеваний у одного из родителей в сроки 11-14 недель, для проведения инвазивной пренатальной диагностики

*не являются показаниями для консультации в МГО: изолированные ультразвуковые особенности развития плода: гиперэхогенный кишечник, пиелоэктазии менее 5 мм, кисты сосудистых сплетений до 20 недели беременности, нарушение ритма сердца плода, изолированный гиперэхогенный фокус в миокарде сердца, укорочение длинных трубчатых костей менее 2 недель от гестационного срока, много- маловодие без УЗ-маркеров ВПР, единственная артерия пуповины, задержка роста плода, гипоплазия носовой кости, реверс в венозном протоке, трикуспидальная регургитация при условии низкого комбинированного индивидуального риска; а также возраст супругов старше 35 лет

Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у семей вне беременности

ОАА (отягощенный акушерский анамнез): более 2-х неразвивающихся беременностей в анамнезе, более 2-х выкидышей в сроки до 12 недели.
Наличие у супругов или в их родословной наследственной патологии, рождение детей с ВПР/ наследственной патологией
Бесплодие неясного генеза

Документы для приема и предварительная запись

При себе иметь Направление в МГО ГБУЗ МО МОНИИАГ (оформляется по установленной форме, заверенное штампом и печатью направившего учреждения), паспорт(ксерокопия первой и страницы с регистрацией); страховой полис обязательного страхования и его ксерокопию; СНИЛС (пенсионное страхование)

С января 2017 года пациентки и семьи с вышеперечисленными показаниями для консультации в МГО ГБУЗ МО МОНИИАГ принимаются при предварительной записи на прием с использованием модуля «врач-врачу» Единой медицинской информационно-аналитической системы Московской области (ЕМИАС МО)

Беременные с подозрением на ВПР плода и сроком беременности около 22 недель направляются в МГО МОНИИАГ без записи.

Информация для пациентов

Запись на прием в Медико-генетическое отделение беременных женщин с подозрением на врожденную патологию у плода ведется по системе «Врач-Врач» через Единую медицинскую информационно-аналитическую систему (ЕМИАС).
Прием женщин высокого риска на хромосомную патологию у плода по результатам комбинированного пренатального скрининга, проведенного в окружных кабинетах пренатальной диагностики Московской области, проводится в специальные дни и время по предварительному вызову, о чем женщина информируется по контактному телефону. Вызов женщин группы риска по 1 скринингу осуществляется на понедельник, среду, четверг к 9.00.
Часы работы специалистов отделения по направлениям врачей ЖК и по предварительной записи»Врач-Врач»: вторник, пятница — с 9.00 до 15.30; понедельник, среда, четверг с 12.00 до 15.30. Кабинет №10 (А/Б) находится в поликлинике МОНИИАГ.
Для посещения медико-генетического отделения необходимо иметь при себе следующие документы:
- направление в институт по установленной форме, заверенное штампом и печатью направившего учреждения;
- паспорт(ксерокопия первой и страницы с регистрацией);
- страховой полис обязательного страхования и его ксерокопию;
- СНИЛС (пенсионное страхование).
Проведение любых исследований в медико-генетическом отделении допускается после приема пищи (после завтрака).

	Андреева Елена Николаевна Заведующая медико-генетическим отделением, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, курс пренатальной диагностики Российской медицинской академии последипломного образования, Член Правления АСМП (ассоциация специалистов медицины плода). Е.Н. Андреева — специалист, имеющий два сертификата по специальности «ультразвуковая диагностика» и «акушерство и гинекология» со стажем работы более 18 лет. Окончила с отличием Минский государственный медицинский институт в 1998 году, интернатура по акушерству и гинекологии в 1998-1999 год, ординатура по акушерству и гинекологии в 2002-2005 г. В 2009 году была приглашена на работу в МГО МОНИИАГ для подготовки специалистов-экспертов УЗД в МО и реализации мероприятий национального проекта «Дородовая диагностика нарушений развития ребенка», где Московская область была одной из трех пилотных территорий РФ. Член ISUOG (международное общество врачей УЗД в акушерстве и гинекологии), FMF (фонд медицины плода), с 2007 по 2013 год- член редакционной коллегии журнала Российской ассоциации специалистов УЗИ в акушерстве, гинекологии, перинаталогии «Пренатальная диагностика». Неоднократный победитель ежегодного международного рейтинга специалистов ультразвука в пренатальной диагностике (www.theFetus.net), международный сайт, Ph. Jeanty, USA. Е.Н. Андреева защитила кандидатскую диссертацию на тему «Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза», опубликовала более 80 научных статей в различных изданиях, как отечественных, так и зарубежных. Является соавтором и автором в изучении и описании новых ультразвуковых маркеров для ранней диагностики патологии плода (гипоплазия нижней челюсти, аномалия Денди-Уокера, расщелина позвоночника). Участвовала в мультицентровых международных исследованиях, наряду с ведущими специалистами из США, Германии, Чили, Великобритании, Румынии. Неоднократно участвовала с докладами на различных отечественных и международных Конференциях, Конгрессах, Съездах. Е.Н. Андреева проводит все виды инвазивных пренатальных манипуляций (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, лечебно-диагностические пункции при различной патологии плода). Внедрила проведение инвазивных манипуляций в МОНИИАГ в 2010 году, где на сегодняшний день ею проведено более 3500 пренатальных процедур. Проводит практические мастер-классы для врачей-экспертов пренатальной ультразвуковой диагностики окружных кабинетов и действующие ежеквартальные семинары по внутреннему аудиту врачей УЗД окружных кабинетов 1 скрининга в Московской области. Специализация: синдромальный подход к пренатальной диагностике нарушений развития плода, начиная от сроков 1 триместра беременности, ранняя эхо-кардиография, нейросонография плода, инвазивная пренатальная диагностика.
	Одегова Наталья Осиповна Врач-эксперт ультразвуковой диагностики МОНИИАГ, ассистент кафедры медицинской генетики, курс пренатальной диагностики РМАПО, Член Правления АСМП (ассоциация специалистов медицины плода). Закончила Гомельский государственный медицинский институт в 1998г. Прошла клиническую интернатуру в 2001г. по акушерству и гинекологии. В 2008г. в Государственном учреждении образования «Белорусская медицинская академия последипломного образования» прошла переподготовку по специальности «Ультразвуковая диагностика». Н.О.Одегова — Член ISUOG (международное общество врачей УЗД в акушерстве и гинекологии), FMF (фонд медицины плода Fetal Medicine Foundation), Великобритания. Ассистент кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО МЗРФ по Курсу пренатальной диагностики. Соавтор более 35 научных статей, посвященных актуальным вопросам пренатальной диагностики. Неоднократно с результатами собственных исследований выступала с научными докладами на отечественных и международных конференциях. Принимала участие в мультицентровых исследованиях с ведущими мировыми специалистами. Владеет всеми методами инвазивной пренатальной диагностики. Провела более 1500 процедур (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) Специализация: экспертное ультразвуковое обследование во всех триместрах беременности для выявления/ исключения врожденных пороков развития, маркеров хромосомной патологии и других аномалий.
	Иваницкая Ольга Николаевна Кандидат медицинских наук, врач ультразвуковой диагностики МОНИИАГ В 2008 г. окончила с отличием факультет фундаментальной медицины МГУ имени М.В.Ломоносова. С 2008 по 2010 г. — ординатура по специальности «Акушерство и гинекология» на кафедре Акушерства и гинекологии с курсом перинатологии РУДН, в 2011 г. – профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». Имеет сертификат РМАПО по инвазивной пренатальной диагностике. Является членом FMF (Fetal Medicine Foundation), ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology), АСПМ (Ассоциация Специалистов Медицины Плода), Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии. В 2012 году защитила кандидатскую диссертацию на тему «Генетические маркеры привычного невынашивания беременности I триместра». Автор и соавтор более 15 научных публикаций и глав в монографиях, двух патентов на изобретение. Принимает активное участие в работе международных и российских конгрессов. В 2011 году получила международную премию YW Loke New Investigator Travel Awards. В 2016 году — победитель ежегодного международного рейтинга специалистов ультразвука в пренатальной диагностике (www.theFetus.net, под руководством Ph.Jeanty, USA). Проводит ультразвуковое исследование беременных женщин, осуществляет инвазивную диагностику. Приоритетным направлением является поиск и уточнение врождённых пороков развития, маркёров хромосомных аномалий плода и синдромальной патологии.
	Петрова Ольга Александровна Врач-генетик, врач 2 квалификационной категории по специальности «Генетика» Стаж работы – более 8 лет Выпускница Астраханской государственной медицинской академии, проходила интернатуру по специальности «Акушерство и гинекология» на базе ГУЗ «Липецкий областной перинатальный центр», окончила интернатуру по специальности «Генетика» на базе кафедры биологии, медицинской генетики и экологии Курского государственного медицинского университета. Во время учебы принимала участие в научной работе по изучению полиморфизмов связанных с риском возникновения гипертонической болезни. Участник международных конференций по редким наследственным заболеваниям. Прошла обучение по программе всероссийской научной школы «Репродуктология: новые технологии, проблемы, перспективы». Член «Ассоциации специалистов медицины плода» Основная специализация: Планирование беременности (профилактика рождения детей с хромосомной, наследственной и синдромальной патологией). Консультирует беременных при пренатальном выявлении нарушений развития плода. Проводит консультации по возможному дообследованию в случае попадания беременной в группу риска по хромосомной патологии у плода. Проводит динамический мониторинг за семьями с отягощенным генетическим анамнезом при наличие в семье ребенка с генетической\ наследственной патологией, врожденными пороками развития. Консультирует семейные пары с неоднократными репродуктивными потерями, первичным бесплодием и др.(неразвивающаяся беременность, самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, неоднократные безрезультативные попытки ВРТ-ЭКО).
	Степнова Светлана Викторовна Врач-генетик В 1997 г. закончила Московскую медицинскую Академию им. И.М.Сеченова С 1997-1998гг. прошла интернатуру по клинической генетике ММА им. И.М.Сеченова. С 1998-2000гг. обучалась в ординатуре по клинической генетике в Медико-генетическом научном центре РАМН. С 2000-2003гг. прошла обучение в аспирантуре по клинической генетике МГНЦ РАМН. Проводит медико-генетическое консультирование беременных, супружеских пар, планирующих беременность с отягощенным анамнезом по невынашиванию беременности, случаями рождения детей с врожденными пороками развития, хромосомной патологией, наследственными заболеваниями. Прогноз потомства в случае неблагоприятного воздействия факторов внешней среды во время беременности (инфекции, алкоголь, наркотики, табакокурение, радиация, прием лекарственных веществ и т.д.).
	Селютина Марьяна Геннадьевна Врач ультразвуковой диагностики МОНИИАГ С отличием в 2010 году закончила Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого. С 2010 по 2012гг. проходила клиническую ординатуру в ФГБУ «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» по специальности «акушерство и гинекология». В 2012 году прошла профессиональную переподготовку в Красноярском государственном медицинском университете имени профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого по программе «Ультразвуковая диагностика», а в 2013 году — повышение квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии» в Институте повышения квалификации ФМБА России в г. Москва. Получила сертификат по инвазивной диагностике в Томском НИИ медицинской генетики. С 2012 по 2013гг. работала в КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр» врачом ультразвуковой диагностики, проводила инвазивную диагностику (аспирации ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). С 2013 года является врачом ультразвуковой диагностики медико-генетического отделения МОНИИАГ. В МОНИИАГ проводит ультразвуковое исследование беременных женщин, осуществляет инвазивную диагностику. Приоритетным направлением является поиск и уточнение врождённых пороков развития и маркёров хромосомных аномалий плода.
	Цаюк Юлия Викторовна Врач-генетик В 2009 году окончила лечебный факультет Ставропольской Государственной Медицинской Академии. С 2009 по 2010 году проходила интернатуру по специальности «медицинская генетика» в Российской Медицинской Академии Последипломного Образования г. Москва. С 2010 на работала в должности врача- генетика в Московском областном перинатальном центре (г. Балашиха)в отделении пренатальной диагностики. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации врачей. С 2011 года работает в медико-генетическом отделении МОНИИАГ. Консультирует беременных при пренатальном выявлении нарушений развития плода. Проводит консультации по возможному дообследованию в случае попадания беременной в группу риска по хромосомной патологии у плода. Является членом Ассоциации специалистов медицины плода (АСМП).

Медико-генетическое отделение МОНИИАГ

Информация для пациентов

Андреева Елена Николаевна

Одегова Наталья Осиповна

Иваницкая Ольга Николаевна

Петрова Ольга Александровна

Степнова Светлана Викторовна

Селютина Марьяна Геннадьевна

Цаюк Юлия Викторовна