Режим работы:
Пн-Пт: с 8:00 до 18:00
Сб: с 8:00 до 14:00
Вс: выходной
Москва, ул.Покровка, 22А

Запись к специалистам,
справочная информация:

+7 (495) 011-00-42

Приёмное отделение:
+7 (495) 625-08-52

Регистратура:
+7 (495) 625-05-38

Платные услуги:
+7 (495) 624-88-08
+7 (495) 623-31-71

Молекулярно-генетическая лаборатория

Молекулярно-генетическая лаборатория обеспечивает полный объем лабораторной диагностики нарушений развития ребенка» в Московской области.

Опыт работы лаборатории, по рекомендации Минздрава России, широко распространяется в субъектах, участвующих в реализации Национального проекта «Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребенка».

С 2011 г. в Московской области апробирован и внедрен новый для России алгоритм массового пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные аномалии (ХА) у плода в первом триместре беременности (11-13,6 недель). Если по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска хромосомных заболеваний плода, окончательный диагноз устанавливается только путем пренатального кариотипирования.

Основные направления деятельности лаборатории:

— пренатальный скрининг материнских сывороточных маркеров и расчет риска наиболее значимых в медицинском и социальном плане хромосомных болезней (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) в 1 триместре беременности;

— лабораторная диагностика хромосомных аномалий плода цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами;

— доимплантационная диагностика хромосомных и генных болезней у эмбрионов;

— генетика факторов нарушения репродукции;


Алгоритм пренатального скрининга беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода в 1 триместре беременности в Московской области

— посещение окружного кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики МО беременной женщиной в сроки 11-13,6 недель для комбинированного скрининга (ультразвуковое исследование плода + сдача крови матери на биохимические маркеры ВПР);

— ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и фетометрических параметров (эхо-маркеров хромосомных аномалий (ХА) — толщины воротникового пространства (ТВП), величины носовой кости (НК), кровотока в венозном протоке и кровотока на трикуспидальном клапане), а также врожденных пороков развития (ВПР), проводимое врачом экспертом, имеющим сертификат для данного вида деятельности (сертификат Fetal medicine foundation (FMF));

— использование методологии биохимического скрининга 1 триместра с доказанной эффективностью (определение сывороточных белков РАРР-А и свободной субъединицы β-ХГЧ на автоматическом анализаторе AutoDELFIA, PerkinElmer); использование программного обеспечения (программа ASTRAIA), позволяющего рассчитать индивидуальный риск хромосомной патологии и проводить контроль качества измерений УЗ параметров плода каждого специалиста;

— активный вызов женщин группы высокого риска (риск ≥ 1:100) в медико-генетическое отделение МОНИИАГ, экспертное ультразвуковое исследование 3 уровня для оценки выявленных маркеров и перерасчета риска, медико-генетическое консультирование и проведение инвазивных процедур;

— лабораторное исследование плодного материала (не менее 2-х методов диагностики: «быстрый» молекулярно-генетический анализ анеуплоидий по хромосомам 21, 18, 13, X и Y за 1-2 дня и последующее стандартное кариотипирование).


Генетика нарушений репродукции

В акушерско-гинекологической практике и при нарушениях репродукции наряду с исследованиями кариотипа, антифосфолипидных аутоантител, волчаночного антикоагулянта, общего гомоцистеина в плазме крови, показано исследование мутаций некоторых генов гемостаза, отвечающих за повышение активности факторов свертывающей системы крови.


Определение кариотипа, микроделеций Y хромосомы в локусе AZF и мутаций в гене муковисцидоза (CFTR), ассоциированных с риском развития мужского бесплодия

Наиболее частыми факторами бесплодия у мужчин являются нарушения сперматогенеза, причины которых нередко обусловлены генетическими факторами – численными и структурными аномалиями хромосом (аномальный кариотип), микроделециями Y хромосомы и мутациями в гене муковисцидоза (CFTR). Хромосомные нарушения у пациентов с мужским бесплодием обнаруживаются примерно в 3-7% случаев. При обследовании мужчин с бесплодием AZF-микроделеции Y хромосомы выявляются в среднем в 7,3%, а мутации в гене CFTR — в 1,8%.

Среди аномалий кариотипа чаще всего у мужчин обнаруживают синдром Кляйнфельтера или структурные аберрации хромосом.

Локус AZF (AZF-регион) разделен на три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, мутации в которых могут вызывать необструктивную азооспермию или олигозооспермию тяжелой степени. Частота обнаружения AZF-микроделеций: у 10-20% пациентов с необструктивной азооспермией и у 3-7% мужчин с олигозооспермией выявляют делеции AZF локуса.

Мутации в гене муковисцидоза (CFTR) могут вызывать непроходимость семявыводящих путей.

— Показаниями к исследованию кариотипа (анализа хромосомного набора) у обоих супругов являются бесплодие, привычное невынашивание беременности или рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или хромосомной патологией.

— Показаниями к исследованию микроделеций AZF локуса Y хромосомы являются азооспермия и олигозооспермия (при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл).

— Показаниями к исследованию мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) является обструктивная азооспермия.


Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика хромосомной патологии плода

Показана при:

— самопроизвольных выкидышах,

— неразвивающейся беременности,

— прерывании беременности в связи с врожденными пороками развития плода.

Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45-55% случаев. Для выявления нарушения кариотипа плода лабораторными методами проводится цитогенетическое исследование ворсин хориона (плаценты), клеток амниотической жидкости или культуры клеток плода (эмбриональных фибробластов, лимфоцитов крови).

Наилучшие диагностические результаты полного анализа кариотипа достигаются при исследовании лимфоцитов крови плода, культивированных клеток амниотической жидкости или эмбриональных фибробластов из кожи или легких плода. Быстрая доставка материала (1-4 часа при + 4о С) обеспечивает качественный и своевременный анализ.

При невозможности исследования кариотипа (несвоевременная доставка в лабораторию – дольше 4-х часов, нестерильный материал или материал с явлениями аутолиза; а также отсутствие роста клеток из-за остановки развития плода или генетических нарушений пролиферации клеток), проводится исследование наиболее частых хромосомных и геномных мутаций с помощью молекулярно-генетических методов по X, Y, 21, 13, 18, 14, 15, 16 и 22 хромосомам.

 

Для проведения анализа в лабораторию доставляют такой плодный материал, который возможно получить в каждом конкретном случае:

—  стерильные, отмытые от материнской крови ткани плода в стерильном флаконе или контейнере для биологических материалов с физиологическим раствором: хорион (участки плаценты), образцы кожи, пуповины, легких или др. тканей или конечностей ранних абортусов, пригодных для идентификации,

— стерильную пуповинную или периферическую кровь плода (2-5 мл в шприце) с раствором гепарина для предотвращения коагуляции,

— стерильную амниотическую жидкость 20 мл в шприце без добавок (примечание:в случае прерывания беременности после 12 недель амниотическую жидкость в шприц забирают до начала медикаментозных или иных процедур),

— пробирки с кровью родителей (по 1–3 мл венозной крови с антикоагулянтом ЭДТА).


СПЕЦИАЛИСТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРИИ МОНИИАГ:

Семернина Виолетта Владимировна

Научный сотрудник МОНИИАГ

Гаврилова Ольга Евгеньевна

Научный сотрудник МОНИИАГ

Фролова Юлия Юрьевна

Младший научный сотрудник МОНИИАГ

Клишевич Мария Сергеевна

Врач клинической лабораторной диагностики


Translate »